Asociația Noi Pentru Ei (NEI) a organizat webinarul „Viața mea cu neurofibromatoză”, în cadrul căruia pacienții cu această boală au putut interacționa direct cu o echipă formată din medici geneticieni și alți specialiști.
Întâlnirea s-a înscris în seria evenimentelor dedicate pacienților cu neurofibromatoză tip 1, pentru a aduce mai aproape de public poveștile de viață ale acestora, precum și experiențele ce pot duce la o mai bună incluziune a lor.
Pacienții din toată țara au împărtășit care sunt provocările zilnice cu care se luptă, precum și soluțiile pe care le-au găsit pentru a face față acestora. Evenimentul a avut loc în 24 februarie și a găzduit 26 de participanți. Pacienții au adresat întrebări directe medicilor geneticieni prezenți legate de diagnosticul și evoluția bolii.
Printre temele importante dezbătute a fost măsura în care această boală se poate transmite genetic de la o generație la următoarea. Echipa de medici a subliniat faptul că riscul transmiterii acestei boli este de 50% în cazul fiecărei sarcini, când unul dintre părinți are neurofibromatoză tip 1. De asemenea, există posibilitatea unui diagnostic prenatal pentru a descoperi din timp dacă un copil a moștenit mutația care cauzează boala.
Un alt subiect de discuție a vizat evoluția și prognosticul bolii la copii și măsura în care aceștia pot fi sprijiniți de către părinți și educatori/ învățători, pentru a gestiona dificultățile de învățare precum și pentru a se integra în comunitate. În plus educatorii și învățătorii pot acorda o mai mare atenție tulburărilor de învățare cu care se confruntă copiii cu neurofibromatoză, pentru a înțelege unde să intervină în actul didactic.
În contextul actual al pandemiei, participanții au dorit să afle dacă neurofibromatoza tip 1 afectează sistemul imunitar. Nu există o influență în mod particular, întrucât aceasta nu asociază niciun tip de imunodeficiență primară sau secundară. Evoluția unei boli precum COVID-19 nu este influențată de neurofibromatoza de tip 1. Mai mult, vaccinarea este recomandată acestor pacienți.
„Colaborarea noastră cu grupul pacienților cu neurofibromatoză din România a început în urmă cu doi ani. Am aflat unii despre alții, ne-am întâlnit și am decis că sunt multe de făcut pentru comunitatea acestora. Întâlnind tot mai mulți pacienți cu neurofibromatoză, am început să le oferim consiliere și testare genetică, întrucât asta este una dintre problemele majore ale acestora: lipsa posibilităților primirii unui diagnostic corect oferit de un test genetic.” – dr. Adrian Trifa, medic primar genetician, președinte NEI.
Proiectul este derulat de Asociația Noi Pentru Ei și finanțat prin programul „În stare de bine”, susținut de Kaufland România și implementat de Fundația pentru Dezvoltarea Societății Civile. Detaliile programului pot fi consultate pe www.instaredebine.ro.